每年2月份的最后一天是国际罕见病日，之所以称为罕见病，是因为这些疾病患病率很低。国际确认的罕见病有7000多种，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，目前只有不到10%的罕见病有治疗方法，据统计我国各类罕见病患者超过2000万人。

自2009年医院开展新生儿疾病筛查以来，筛查中心共筛查出200多个孩子，一个孩子一旦患上苯丙酮尿症（PKU），就意味着从出生到终老都只能吃特制食物，稍有“越界”，便容易给患儿带来不可逆转的脑神经系统损伤，世上几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘。

在罕见病群体中，苯丙酮尿症患儿被称为“不食人间烟火的孩子。”普通家庭很难想象，具有苯丙酮尿症患儿的家庭做一顿饭会如此繁琐——食物用量都要用电子秤精确计量。

为巩固党史学习教育成果，建立健全为民办实事长效机制，关心关爱罕见病“苯丙酮尿症患儿”，2月21日，北京儿童医院新疆医院新生儿内科主任李龙携新生儿内科团队前往和田市开展新生儿疾病筛查的工作。在和田地区妇幼保健院对遗传代谢病患儿进行义诊，为患儿提供就医指导，为家庭提供遗传咨询及疾病预防指导。数十个罕见病家庭闻讯赶来，带着疑惑、带着希望来寻找答案。专家们给予专业解答，并耐心的鼓励和安慰。当天，共义诊先天性甲状腺功能减低症（CH) 患儿11人，苯丙酮尿症（PKU）患儿6人，其他遗传代谢病2人。

2月24日，李龙一行又对于田县筛查出的高苯丙氨酸血症(HPA）患儿和先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿进行了义诊，并对三个苯丙酮尿症患儿进行了家访，为他们送去了特殊米面以及奶粉。“对于这些要吃特殊饮食的孩子，他们吃的特殊米面的价格是普通米面的10倍，除此之外还要补充特殊的蛋白质，价格更贵，”李龙主任说。

不因疾病罕见而视而不见，不因缺医少药而置之不理。罕见病群体需要社会各方关注，近几年，人们正在逐步了解并向他们投去温暖的目光，伸出友爱互助之手。

义诊活动虽然已经圆满结束，但对罕见病的关注却在持续升温，新生儿内科将继续把罕见病的义诊活动坚持举办下去。关爱每一个罕见病患儿，不放弃每一个小群体，共同创造生命的奇迹。

文|新生儿内科 蒋海丽 图| 新生儿内科 杨丽娟、米尔夏提

审核| 党委办公室 秦紫荆 郭晶晶

编排| 党委办公室 秦紫荆