自治区儿科研究所成立于1986年，是新疆唯一一家集医疗、科研和教学为一体的综合性儿科医学研究所。儿科研究所建有生物样本库、分子生物学实验室、细胞室、精密仪器室等，配备PCR仪、凝胶成像仪、电泳仪、酶联免疫检测仪、荧光倒置显微镜、低温离心机等仪器设备，可以满足临床科室的实验所需。

目前儿科研究所开展的工作包括负责自治区重点研发项目“新疆地区先天性结构异常三级防控体系构建”研究工作正常开展。依托本项目实施、团队合作，构建先天性结构异常产前、产后防筛诊治病例库、样本库和基因库；探索适合新疆地区经济有效全链条贯通的三级防控体系，为降低新疆地区先天性结构异常的发生率和致残率，提升儿童健康水平做出贡献。同时，开展国家及自治区级项目的申报与研究，协助临床科室完成项目、文章、专利的设计和撰写，提升科研能力，助力我院国家区域医疗中心建设。