小丽娜（化名）是一名来自和田市的宝宝，出生后新生儿筛查发现患儿可能患有“苯丙酮尿症（PKU）”，在春节前3天来到北京儿童医院新疆医院新生儿科，经过检查确诊为“苯丙酮尿症”。询问家族病史发现家里有一个7岁的姐姐，三岁会走路，7岁仍然不会说话，智力发育落后，疑似为“PKU”患儿。为了赶在春节之前让孩子尽快开始特食治疗，新生儿科为患儿开通绿色通道，以最快的速度完善检查，联系特殊奶粉，与科室在上海复旦大学附属儿科医院读博的工作人员积极联系申请上海分子诊断中心免费为该患儿家族做基因检测，进一步明确患病类型。

临床六党支部所在的团队，新生儿诊疗中心主任李龙及新生儿内科主任、临床六支部书记努尔亚得知此情况后，非常关心这个宝宝及她的家庭，让新生儿疾病筛查办公室和主管医生向家长反复交代特食治疗的重要性，并代表科室和支部为这个患儿家庭赠送了低蛋白大米、低蛋白面粉及低蛋白成品面条共计1000元左右的特殊饮食，希望家长能配合治疗，争取让小丽娜成为一个健康的孩子。

健康，是给宝贝最好的礼物，PKU孩子们除了饮食有特殊外，和其他孩子并无不同。给他们多一点关爱，多一点关注，多一点耐心，多一点付出，相信这些遗传代谢病孩子的明天也是一定充满阳光和欢乐的！

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1、什么是PKU？

苯丙酮尿症（phenylketonuria,简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（Phe）代谢障碍所致。苯丙酮尿症患者血液中积累高浓度的Phe，会对脑和神经系统产生一定的损伤作用。人群发病率为1万1千分之一。

按照PAH活性可将PKU分为以下几种类型：

(1) 经典PKU：苯丙氨酸羟化酶PAH活性为正常人的0-0.3%，患儿对苯丙氨酸耐受量＜20mg/kg/d；

(2)暂时型PKU：见于极少数新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致出生后Phe浓度超过正常，随后逐渐恢复正常；

(3) 轻型PKU：临床表现较轻，患儿对Phe耐受量＜50 mg/kg/d； 

(4) 非典型PKU：又被称为恶性PKU，是因为PAH 辅酶BH4 缺乏导致，患儿神经系统表现较突出，常见躯干肌张力降低，四肢肌张力增高，不自主运动，顽固性惊厥发作。 

2、PKU临床表现

出生时无明显症状，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、易怒等非特殊症状

3-4个月时出现渐进性智力发育不全

如果未经及时治疗，会造成引起智力低下，湿疹，毛发由黑变黄

20%出现反复痉挛，暴躁，好动，注意力不集中

60%脑电图异常，70%头围较小

绝大多数患严重语言障碍，行走不稳

尿液、汗液明显鼠臭味

3、查出PKU怎么办？

饮食治疗是目前国际公认的有效治疗手段（经典型）

食疗法的目的：

①尽量摄入低苯丙氨酸的食物，使得苯丙氨酸或其中间的代谢产物不能达到毒性水平;   

②苯丙氨酸和其他氨基酸的摄入足以维持患者的生长和代谢需求。

食疗的原则：最快降低Phe血浓度至2-4mg/dl

血苯丙氨酸水平：

6-10 mg/dl 立即开始用低苯丙氨酸饮食。可使用无苯丙氨酸的配方营养粉，同时给予母乳或标准婴儿配方奶粉。

>10mg/dl  应停用母乳或标准婴儿配方，只能给予婴儿无苯丙氨酸的配方营养粉，直到血苯丙氨酸浓度低于6mg/dl

本病通过新生儿疾病筛查可早发现，及时从哺乳期开始治疗，吃特制的低苯丙氨酸奶粉，断奶后采用低苯丙氨酸饮食，可避免智力受损，提倡终身治疗，预后效果很好。

文图| 临床六党支部 、新生儿疾病筛查办公室 蒋海丽

初审| 秦紫荆 复审| 郭晶晶 终审| 江超

网页编辑| 党委办公室 秦紫荆