孩子的呼吸，终于平稳了。疲惫如潮水般涌来，病床旁的叶玲(化名)微笑着擦去泪水，“这一关，宝宝算是闯过去了。”

作为一名患有罕见病——囊性纤维化孩子的母亲，3年来，她的心起起落落如同“过山车”，出生时的欣喜，确诊后的绝望，每一次发病时的揪心，闯过生死难关的庆幸……

5月19日，出院前，叶玲将一封感谢信送到了北京儿童医院新疆医院呼吸消化心脏科的医生办公室，“我的孩子，一出生就不幸患上了致死性极高的罕见病，但他又是幸运的，遇到了你们，一群不愿放弃他，爱他的白衣天使……”

叶玲的孩子名叫小斯，是一个眼睛明亮，睫毛如小扇子般的漂亮男孩。可是家人还没开心几天，小斯就开始频繁感冒，咳嗽、腹泻，甚至出现了肠梗阻，尝试了多种治疗方式，病情却总是迁延难愈，孩子的眼神渐渐暗了下去。

最终，在北京儿童医院新疆医院，小斯被确诊为患有囊性纤维化。

“这是一种因基因突变，致死率极高的隐性遗传疾病，截至2018年，全国仅有同类患者70余例。”首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科副主任、北京儿童医院新疆医院呼吸消化心脏科主任杨海明表示，患者由于基因变异导致体内必要的蛋白质合成异常，引发体内钠离子与氯离子浓度异常增高，导致人体外分泌液黏稠，进而在呼吸道、胰腺、鼻窦、肠道等器官内形成粘液栓塞。

“不仅粘液栓塞本身会影响器官的正常工作，聚集的粘液还是各类细菌滋生的‘温床’，罹患这一疾病的孩子，常常会被呼吸不畅、反复感染所困扰，且因病情的罕见，漏诊、误诊的情况十分常见。倘若未能及时接受对症治疗及护理，很多孩子五、六岁就有可能夭折。”作为经验丰富的儿科专家，杨海明主任说目前世界范围内对这一疾病尚无有效根治方法，但如果能够及时诊断、对症诊疗、规范护理，孩子也能拥有正常人生。

3岁的小斯，在患有囊性纤维化的基础上，还合并变应性支气管肺曲霉病，这不仅进一步加重了肺部的损害，还导致孩子对多种抗生素已产生耐药性。

“入院时，孩子的血氧饱和度不足正常的一半，合并支气管扩张、气道粘液栓塞、肠梗阻等病症，随时都会因呼吸衰竭危及生命。”杨海明将小斯的情况告知了呼吸消化心脏科主任彭陵。

“集合科室诊疗团队，全力抢救!”彭陵与杨海明带领专家团队立即投入与“死神”的“拉锯战”中，一方面稳定住孩子的呼吸，提升体内血氧含量，一方面积极进行营养支持，并有针对性的采取抗感染治疗……在呼吸消化心脏科医护团队的通力协作下，小斯被一步步从“死神”手中拽了回来。

待孩子各项生命体征趋于稳定，杨海明又带着支气管镜团队为小斯实施了肺泡灌洗手术，“孩子身体耐受性很差，肺内的大小通路内都弥漫着粘液栓塞，而能否将肺部通路内的粘液栓塞彻底清除，是防治孩子反复感染的关键。”杨海明说，孩子年龄小，不论是气道还是肺部通路都十分狭窄，肺部及气道廓清的操作，对于医生的经验、技巧及呼吸机参数的实时调整都有着极高的要求。

医护团队密切配合，通过支气管镜将生理盐水一点点注入孩子的气道及肺部大小通路，一毫米一毫米地灌洗着粘液栓塞的区域……50分钟后，孩子的气道及肺部通路终于重新恢复“通畅”，大家悬着的心放了下来，小斯转危为安。

“今后，孩子仍需持续雾化及服用特定药物，尽可能防止粘液栓塞的情况发生。”在杨海明主任手把手的指导下，叶玲学会了各类家庭护理的技巧。

“来这儿前，孩子曾辗转多家医院，接受过各种治疗，情况却越来越差。没想到在家门口遇见了北京的专家，还学会了孩子的特殊护理，现在突然就觉得有希望了。”叶玲说。

“新疆地区呼吸道疾病的疑难危重患儿其实并不少，尤其是一些特殊的支气管扩张和特殊的免疫缺陷疾病。”在杨海明赴疆不足一月的日子里，已经碰到数例。

杨海明表示，很多罕见病患儿如果能早期发现，早期诊断，对症治疗，其实都能有着不错的预后效果。若想做到这一点，关键在于多看、多思，不断开拓医者眼界，提升罕见病的鉴别及诊疗能力。

呼吸消化心脏科主任彭陵说：“在日常诊疗的基础上，我们将各类罕见病的鉴别与诊断纳入科室的重点工作，罕见病因其罕见程度，常被称为‘孤儿病’，我们惟愿通过不断的自我提升，让新疆的‘孤儿病’不再‘孤独’，让他们在家门口就能得到更加及时、精准的治疗。”