2021年6月26日，受国家儿童区域医疗中心项目建设单位、北京儿童医院新疆医院执行院长孙宁和内分泌遗传代谢科主任郭红的邀请，北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任巩纯秀团队远赴新疆医院联合举办新疆儿童内分泌遗传代谢论坛。

论坛采用线上、线下方式进行，来自新疆各地的儿童内分泌遗传代谢病领域同仁参会。巩纯秀主任、孙宁院长分别致开幕词。 

▲北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任巩纯秀进行授课

会上，巩纯秀主任就2021年先天性甲状腺减低症指南进行了主题讲解，详细分享了先天性甲状腺减低症新生儿筛查、诊断治疗的标准、治疗随访的原则和遗传学咨询等内容。性发育异常是目前小儿内分泌疾病关注的热点，孙宁院长结合大量的临床病例及丰富的经验，图文并茂地讲授了此类疾病的外科诊治。内分泌遗传代谢科副主任曹冰燕、主治医师陈佳佳、医师李乐乐分别就“儿童糖尿病的长期管理”“先天性肾上腺皮质增生症的治疗”“1例罕见生长障碍疾病的诊治和随访”及“性发育障碍疾病鉴别的诊断思路”做了精彩报告。

 ▲自治区儿童医院党委副书记、执行院长孙宁授课

▲巩纯秀主任团队查房

▲巩纯秀查看患儿身体情况

新疆儿童内分泌遗传代谢论坛结束后，巩纯秀主任团队来到新疆医院内分泌遗传代谢科病房。郭红主任介绍了病房目前的医教及糖尿病等疾病的科普宣传情况，与巩纯秀主任深入交流探讨科室在临床工作、人才培养等方面的指导帮扶规划。巩纯秀主任建议，可以与孙宁院长密切合作，共同发展性发育异常的专业方向。巩纯秀主任团队还现场为一名10月龄Silver-Russell综合征患儿进行会诊，并由此展开对此类罕见矮小综合征临床表型与基因型的关系探讨。会诊过程中，巩纯秀主任仔细询问患儿病史，细致查体，与患儿家长交代病情，缓解了家长的焦虑心情，帮助她们树立了战胜疾病的信心。

此次新疆之行，巩纯秀主任团队与新疆医院院领导及内分泌代谢科团队，就未来的指导帮扶工作进行了具体对接和探讨。相信在巩纯秀主任团队的大力支持下，新疆医院乃至新疆地区小儿内分泌遗传代谢学科的医疗服务水平都将得到大幅提升，进一步惠及新疆儿童。

文/内分泌遗传代谢科 郭红 翟滢滢

图片/内分泌遗传代谢科 黄霞

网页编辑/徐子淇