2月9日下午，北京儿童医院新疆医院神经内科、放射影像科、药学部团队为2例伴复杂性脊柱侧弯的5qSMA儿童患者顺利实施基因治疗药物诺西那生钠的鞘内注射治疗。

在1月27日新疆首例脊髓性肌萎缩（SMA）患者成功进行诺西那生钠鞘内注射后，２月９日，北京儿童医院新疆医院神经内科再次完成新疆首例脊柱严重畸形脊髓性肌萎缩（SMA）患儿的诺西那生钠鞘内注射。脊髓性肌萎缩症（SMA），因近70万元一针的“天价”救命药而进入公众视线，自中国上市以来数度引发公众热议。

去年12月，国家医保局将诺西那生钠注射液正式纳入医保，面对儿童SMA患者的迫切用药需求，医院成立了由医务部、神经内科、药学部、影像科、超声科和医保办组成的SMA多学科管理团队，制定完善合理的评估及给药方案，理顺药物的双通道购药途径，于1月27日为2位SMA儿童患者成功完成新疆首例诺西那生钠鞘内注射，2月9日神经内科在医学影像科、药学部团队的支持下再次完成2例复杂性脊柱侧弯畸形5q型SMA儿童患者的治疗，为后续SMA伴复杂脊柱侧弯畸形患者完成治疗提供了解决方案。

此次治疗的2位SMA脊柱畸形的儿童患者分别为11岁、13岁，均为SMA2型患者，与婴幼儿相比，年长儿童鞘内注射的难度更大，起病时间早、病程时间长，出现严重的复杂性脊柱侧弯，解剖结构异常，无法完成常规的鞘内注射。为此，在患儿于2月5日入住后，神经内科首先对儿童患者首先进行运动功能评估，完善脊柱CT三维重建和相关检查后，在医学影像科团队协助下，顺利为两位患儿在CT室内相继进行了CT引导下腰椎穿刺，药学部团队在穿刺前将药品冷链送至操作间，等候穿刺成功后将药品脱离冷链、复温，穿刺医师留取5ml脑脊液后将复温后的等量诺西那生钠注射液缓慢注入椎管内，整个过程配合严密，最大程度减少了药品损失风险。当患儿完成治疗推出操作间时，患儿年迈的祖父母及母亲激动不已：“成功了太好了，知道孩子终于等到救命药了，却一直害怕孩子脊柱严重变形药品打不进去丧失了治疗的机会，医生，谢谢你们，谢谢......”注射的这一天患儿年迈的祖父母一早就从家中来到医院，一直等候到下午８点钟治疗结束。

此次SMA2型患儿的脊柱三维重建，显示复杂性脊柱侧弯畸形

5q型SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，是由于位于5号染色体长臂上的运动神经元存活基因1(SMN1)的双等位基因致病性变异所致，患者表现为进行性肌无力和肌萎缩，逐渐丧失运动能力和呼吸功能。根据发病的早晚又分为1—4型，以前以姑息治疗和对症治疗为主。直到2016年，5q型SMA的基因修正治疗药物诺西那生钠获得美国FDA批准，2019年该药获批进入中国市场，但其高昂的价格使得绝大多数SMA患者只能望洋兴叹。2021底，该药进入医保目录，且价格大幅下调，使得SMA患者重新看到了希望。

SMA患者需要终身注射诺西那生钠治疗，治疗的前两个月为强化治疗期，每2周给药一次，之后每4个月给药一次，通过后续的持续用药，有望稳定和改善患者的运动功能。此次SMA多学科管理团队对2例伴有复杂性脊柱侧弯畸形的SMA儿童患儿鞘内注射治疗的成功开展，为今后更高难度的SMA患者鞘内注射治疗积累了宝贵的经验，铺筑了新疆伴复杂脊柱侧弯畸形SMA患者的治疗之路。

北京儿童医院新疆医院神经内科作为中国罕见病联盟 神经系统罕见病专委会的成员，一直高度关注SMA等少见病和罕见病的规范化诊疗，今后仍将继续完善脊髓性肌萎缩症管理团队的多学科合作，随后会有康复科、呼吸科、心内科、心理科和重症监护病房等相关专业的学科加入，进一步提高SMA患者的治疗效果和生活质量，充分发挥医院对疑难罕见病的综合诊治实力，造福更多新疆患儿。

文图| 神经内科 于静 海报| 秦紫荆

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