说到“罕见病”这个名词，相信每一位读者朋友从字面意思也能解读其内涵，即很少见或者说平日基本遇不见的疾病。常言道“物以稀为美”，罕见病因其罕见而尤其珍贵，为了缅怀这份无比珍贵的罕见，特意为其量身打造了专属的标签---每年2月的最后一天设立为“国际罕见病日”。

什么是罕见病呢？

罕见病是一类患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病，大多数发病人群具有家族遗传背景，因此也常被人称为“孤儿病”，用于治疗这些疾病的药物也被称为“孤儿药”，事实证明罕见并不孤单， “月亮的孩子”“玻璃人”“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”，这些美丽名字的背后分别是不为大多数人所知的罕见病。它们其实离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。目前全球已知的罕见病多达7000余种，我国有近2000多万人口患有罕见病。

罕见病的危害有哪些？

罕见病中，80%由基因缺陷导致，50%于儿童期发病，30%于5岁前死亡，病程有时多为终生疾患，这类罕见病患者在病程中，往往会出现多脏器、多系统功能受累，比如呼吸系统、血液系统、神经系统等，随着病情的进展，最终会发生多脏器、多器官功能的衰竭，同时伴随体格、智力发育系统滞后，在日常生活中多表现为生活无法自理，生活质量极低，随着病情的发展甚至危及生命。因此，对于罕见病若能及时的被发现、被诊治，则对于疾病的预后往往会更好。

皮肤相关的罕见病有哪些呢？

白化病：

白化病主要为常染色体隐性，少数为性联隐性遗传。它是由于先天性络氨酸酶生成不足、活性减少或缺乏所致的皮肤病。临床上以皮肤、毛发和眼部色素部分或完全缺失为特征，又称月亮孩子。日晒后易发生晒斑和各种光敏性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。

遗传性大疱性表皮松解症：

遗传性大疱性表皮松解症为常染色体显性或隐性遗传，本病通常在出生时或出生后不久即发病。患者的皮肤如蝴蝶翅膀般脆弱也称蝴蝶宝宝，轻碰、摩擦、揭开衣服、拥抱等这些平常的肢体动作都可能引起水疱、大疱、血疱，继而发生糜烂、瘢痕、感染等症状。常有多器官受累，如骨髓异常导致贫血，消化道异常导致生长发育迟缓等。

神经纤维瘤病：

神经纤维瘤病是一种显性遗传性皮肤病。皮肤上主要表现是多处的咖啡斑，咖啡斑多表现为数毫米至数厘米大小的淡褐色斑，边缘规则，形状不一，表面光滑。但如果咖啡斑超过了6块，直径大于0.5厘米，需要高度警惕神经纤维病的可能性。除了咖啡斑还有皮下多发性神经纤维瘤，呈现孤立结节状或串珠状生长，病变累及以躯干及下肢多见。

色素失禁症：

是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。主要见于女性，临床上以红斑水疱、疣状损害及色素沉着三期皮损依次出现为特征，常伴有眼睛、骨骼、中枢神经系统等多系统损害。色素沉着可呈现不规则泼墨状或涡轮状，损害常沿皮纹或神经分布。可伴发癫痫、智力迟钝、心脏异常、白内障，唇腭裂、脊柱裂等。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症：

它是一种未成熟树突状细胞异常增生导致的肿瘤性疾病，被收录在第一批罕见病目录中。该肿瘤多见于儿童，临床表现多样，全身各器官及系统均可受累。典型皮损表现为广泛分布在头皮、颜面、躯干和臀部的黄红或暗红色斑丘疹，或呈脐凹的丘疹，上覆棕黄色鳞屑，成批发生，密集分布，皮疹间夹杂紫癜样损害，出血性丘疱疹或瘀点，皮损消退后遗留点状萎缩性斑。可累及骨骼、肺、肝脾、淋巴结等多个系统并引起功能异常。

结节性硬化症：

是一种侵犯皮肤、神经等系统，以叶状色素脱失斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍为主要表现的常染色体显性基因遗传病。

罕见病可防、可控、可治吗？

国际罕见病日使得世界多个国家医学界、社会群体对于罕见病有了更进一步的重视和更高层次的认识，近年罕见病的种类也逐渐增多，对于罕见病的治疗也逐渐规范化，罕见病病种目录也不断更新，这一系列举措对于及早发现、诊断罕见病都有着重大意义和价值。

预防罕见病，可以这样做

罕见病需要被看见，需要更多的人来关注和重视罕见病，它们需要被更多人认识，因发生率低，发现难、诊断难、治疗难、用药难、费用高等困难，还是会存在一些罕见病患者求医无门，临床医生爱莫能助的困境。随着医学科技水平的进步，医生们的诊疗水平的不断提高，很多的罕见病已经有了好的解决方案，并取得了不错的成效。相信每一次的看见，都将是不可忽视的一份力量，国际罕见病日让越来越多的罕见病患者“站到聚光灯下”，他们的明天定会越来越好，为爱呐“罕”，通过全社会的共同努力，可以对罕见病患者多一些关爱和理解，共同见证生命的多姿多彩。

文图｜皮肤科　李慧

初审｜秦紫荆　复审｜郭晶晶　终审｜江超

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