2月9日下午，北京儿童医院新疆医院神经内科、医学影像科、药学部等脊髓性肌萎缩症（SMA）管理团队又完成了两例伴有复杂性脊柱侧弯畸形的脊髓性肌萎缩症患儿鞘内注射诺西那生钠治疗。

这是继1月27日北京儿童医院新疆医院完成新疆首次诺西那生钠注射液之后的又一次高难度治疗，标志着北京儿童医院新疆医院在脊髓性肌萎缩症等罕见病的诊治上再上新台阶，也为今后更高难度的脊髓性肌萎缩症患者鞘内注射治疗积累了经验，奠定了技术基础。　

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，临床主要表现为进行性、对称性、肢体近端为主的肌无力与肌萎缩，是一种多在儿童期起病的“渐冻症”，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。全世界只有3种特效药，其中诺西那生钠注射液去年正式纳入医保。

2月5日，北京儿童医院新疆医院收治了两名伴有复杂性脊柱侧弯畸形的脊髓性肌萎缩症患儿。两名患儿分别为11岁、13岁，与婴幼儿相比，他们的鞘内注射难度更大——起病时间早、病程时间长，并由于脊髓性肌萎缩症的影响，患上严重的复杂性脊柱侧弯，解剖结构异常，常规鞘内注射已无法实现。

面对复杂疾病的风险与挑战，北京儿童医院新疆医院神经内科决定背水一战，“让每一个患儿都能重享健康，是我们儿科医生的终极目标。”北京儿童医院新疆医院神经内科主任孙岩表示。

神经内科团队首先对患儿们进行了细致的运动功能评估，不断完善脊柱CT三维重建和相关检查，反复研讨、推敲，最终确定了适宜的注射位置和注射方法。

2月9日，药学部将诺西那生钠冷链送至操作间，多学科团队顺利为两位患儿相继进行了CT引导下腰椎穿刺，药品脱离冷链、复温，被缓慢注入椎管内……整个过程配合严密，并最大程度减少了药品损失风险。

由于充分的术前准备，孩子们治疗顺利完成，在外等候的家长们红了眼眶：“终于等到救命药了，却一直担心孩子脊柱严重变形，药品打不进去，丧失治疗的机会，医生，谢谢你们，谢谢……”

据孙岩介绍，两名患儿都是5q型脊髓性肌萎缩症患者，是该病最常见的类型，主要是位于5号染色体长臂上的基因致病性变异，导致患者患上进行性肌无力和肌萎缩，逐渐丧失运动能力和呼吸功能。

诺西那生钠是一种基因修正治疗药物，2019年2月获得我国国家药监局批准。它通过鞘内注射给药，可以直接输送到脊髓周围的脑脊液中，改善患者状况。但需要终生注射，近70万元一针，治疗的前两个月每2周打一针，此后每4个月打一针，是有名的“天价药”，绝大多数患者只能望洋兴叹，数度引发公众热议。

去年12月，国家医保局将诺西那生钠正式纳入医保，价格大幅下调，一年自费医药费用降至不到4万元，让患者重新看到了希望。面对儿童脊髓性肌萎缩症患者的迫切用药需求，北京儿童医院新疆医院成立了由医务部、神经内科、药学部、影像科、超声科和医保办组成的脊髓性肌萎缩症多学科管理团队，制定完善合理的评估及给药方案，理顺药物的双通道购药途径，短期内已为4名儿童成功注射诺西那生钠。

“每个生命都应该被善待。”北京儿童医院新疆医院党委委员、副院长陈晖表示，北京儿童医院新疆医院神经内科作为中国罕见病联盟·神经系统罕见病专委会的成员，一直高度关注少见病和罕见病的规范化诊疗，将组织医院康复科、呼吸科、心内科、心理科和重症监护病房等相关学科加入，完善脊髓性肌萎缩症管理团队，进一步提高脊髓性肌萎缩症患者的治疗效果和生活质量，充分发挥医院对疑难罕见病的综合诊治实力，造福更多新疆患儿。