上周，一对特殊的5岁双胞胎来到北京儿童医院新疆医院（以下简称自治区儿童医院），她们是一双姐妹，但外生殖器发育异常，呈现类似于男童的外观。原来，两个小姑娘患有先天性肾上腺皮质增生症，导致了假两性畸形，12月3日，自治区儿童医院院长孙宁带领泌尿外科手术团队，为两个孩子成功实施两性畸形整形术，目前孩子们恢复良好。

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小美和小丽（化名）是一对出生于阿克苏的双胞胎姐妹，出生时并无异样。两年前，家长偶然发现她们的阴蒂异常增大，可见阴茎样结构，并长出了阴毛，但当时并未重视。

今年她们5岁了，家长意识到问题的严重性：她们看上去越来越不像女孩，阴茎样的结构还在增大，于是带着孩子们到当地医院就诊。当地医生难以判断，建议到上级医院检查染色体核型。

于是，家长带小美和小丽到新疆维吾尔自治区人民医院查染色体，染色体核型分析为46XX——她们确实是女性。但好好的女孩，为什么会忽然长得像男孩呢？

为进一步治疗，家长又带双胞胎来到自治区儿童医院内分泌科，完善检查后的诊断结果为“外阴异常；先天性肾上腺皮质增生症；女性假两性畸形”。也就是说，她们的染色体是女性，性腺是卵巢，子宫、阴道等器官都正常，只有外生殖器呈现男性生殖器外观。

问题的关键就出在先天性肾上腺皮质增生症上，这是一种常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，可以导致雄激素过多，在女性患者身上引起外生殖器男性化表现。

小美和小丽先是住院治疗，口服醋酸氢化可的松来降低促肾上腺皮质激素，一段时间后，促肾上腺皮质激素控制良好。但她们原本的阴蒂组织已经异变为阴茎组织，这是不可逆的变化，为了孩子今后能正常生活，需要动手术来纠正外阴畸形。

双胞胎转入泌尿外科，孙宁与泌尿外科主任阿布都赛米·阿布都热衣木共同为两个孩子进行了“两性畸形整形术+阴道成形术”，切除发育畸形的部分，重新塑造正常的女性外生殖器。        

这次手术很成功，小美和小丽的外生殖器外观明显恢复女性化，再造的阴蒂头血运良好。阿布都赛米·阿布都热衣木说，这样一来，孩子们今后的正常生长发育不会有任何问题，不过先天性肾上腺皮质增生症并不能治愈，双胞胎需要终生服用药物来控制体内激素水平，并根据年龄增长及发育状况及时复查，调整药物。

文/泌尿外科 王洁 健康报记者 邢靓

图/今日头条免费图库

网页编辑/徐子淇