7月13日，悠悠出生刚好满2个月。看着孩子又恢复了白白嫩嫩的样子，一家人终于放下心来。

由于不明原因黄疸，出生仅10天，悠悠就渐渐变成了“小黄人”，辗转多家医院，不仅黄疸没消，还并发了肝衰竭、凝血功能异常、支气管肺炎、中度贫血等多种病症，孩子命悬一线。转院至北京儿童医院新疆医院后，在呼吸消化心脏科专家团队的努力下，最终明确病因、对症治疗，挽救了悠悠的生命。

“小黄人”辗转求医

刚开始悠悠出现黄疸时，父母并未在意，他们认为大部分孩子都会发黄疸，多吃点母乳，晒晒太阳就好了。几天过去后，悠悠的症状却逐渐加重，慌了神的父母带着悠悠踏上了寻医之路。

暂停母乳、混合喂养、口服药物、抗生素治疗、支气管镜检查、骨穿、腰穿……一个多月来，悠悠辗转于首府多家医院，反复抽血、不断调整检查、治疗方案，甚至还进行了两次穿刺采样，可孩子的病因却始终难以明确，且症状在反复中不断加剧，黄疸未曾退下，还并发了肝衰竭、凝血功能障碍、中度贫血、支气管肺炎等多种病症……

看着悠悠蜡黄的身体，经历着层出不穷、一次重于一次的并发症，全家人几近陷入了绝望，“要不去北京、上海试试吧。”在一家人尝试联系内地医院的时候，得知北京儿童医院有知名专家在北京儿童医院新疆医院长期驻守。家人赶紧带着悠悠前来就诊，住进了医院呼吸消化心脏科病房。

抽丝剥茧寻病因

这个时候，悠悠的黄疸已持续40余天。北京儿童医院消化科副主任医师，北京儿童医院新疆医院呼吸消化心脏科主任官德秀针对孩子身体状况，着手补充蛋白、稳定凝血功能，在科室医护团队携手努力下，孩子各项生命体征渐渐趋于稳定。

新生儿黄疸是指由于新生儿胆红素代谢异常，引起体内胆红素水平升高，导致皮肤、巩膜及其他脏器黄染，分为生理性和病理性两种。生理性黄疸以间接性胆红素为主，绝大部分患儿可自行消退，对于足月出生的孩子来说，一般两周内就会消退，即使是早产儿，一般也不会超过4周。

为什么悠悠40天黄疸都没有消退？官德秀连夜翻阅了悠悠以往所有的检查报告。“基本可以确诊孩子是婴儿胆汁淤积症，治疗关键，是确定胆汁淤积的病因。”官德秀说。

首先要确认孩子是否存在胆道闭锁，这一疾病必须早诊断、早手术，一旦超过最佳治疗时机，孩子的预后效果和生存率都会大幅受到影响。

通过针对性的B超、核磁等检查，排除了悠悠胆道闭锁的可能。随后，专家团队又着手有无感染及溶血引发孩子黄疸的可能，逐一否定后，官德秀将目标锁定在了遗传代谢性疾病上。并结合孩子白蛋白水平明显降低、甲胎蛋白明显升高、凝血功能差、低血糖、高乳酸血症等情况，高度疑诊希特林蛋白缺陷病，提出了血尿代谢筛查及针对特异性基因的检测建议，治疗方面将孩子的饮食更换为免乳糖、富含中链脂肪酸的特殊配方喂养，同时给予对症补充脂溶性维生素、利胆、输注血浆改善凝血功能等治疗。

确诊：希特林蛋白缺陷

最终通过血尿代谢筛查和基因检测，悠悠确诊为希

特林蛋白缺陷病——一种由于SLC25A13基因突变导致希特林蛋白缺乏或功能不足的常染色体单基因隐性遗传性疾病，造成患儿肝内胆汁淤积，出现与新生儿高胆红素血症特点不同的黄疸。罹患此病的患儿失去对乳糖、碳水化合物、长链甘油三酯脂肪等物质的代谢功能，无法有效分解母乳，所有摄入的母乳及碳水都会加重孩子肝脏负担，变成有损身体的“毒药”。此时，如再发生感染，互为影响下就会进一步加剧身体负担，出现如肝衰竭等一系列并发症，部分患者甚至需要进行肝移植。

“该病最先发现于日本，近年来在中国、韩国、以色列、英国、泰国等亚洲及欧洲国家均有出现，发病率约为 1/34000 -1/17000 。”官德秀说。

病因找到了，治疗也随之变得简单清晰起来，将母乳替换为免乳糖、富含中链脂肪酸的特殊奶粉，在保证营养的同时，缓解肝脏负担。不到一周，困扰悠悠一个多月的黄疸肉眼可见地消退了，身体各项指标也都恢复到了正常水平。

“通常来说，因希特林蛋白缺陷引发的代谢紊乱，大部分孩子经营养及对症治疗可好转，预后较好。”官德秀说，未来的日子里，孩子的父母只要遵照医嘱定时做好复查，并按照医生要求饮食、用药，就能够让孩子健康成长。

出院前，悠悠的父母专门制作了两面锦旗送给了科室的护理团队与医生团队，感谢护理团队关怀备至的精心护理，更感谢专家团队对孩子生命的全情守护，“谢谢你们，让悠悠不再被病痛折磨，谢谢你们，让我们的家重新完满。”